Tóm tắt kiến thức: Cơ chế di truyền và biến dị

penguin

Advertisements

Tóm tắt kiến thức: Cơchế di truyền và biến dị

  

Tải về

1. Gen

-Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗipôlipeptit hay một phân tử ARN).

-Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) –vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuốigen).

Genở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạnkhông mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).

2. Mã di truyền

-Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắpxếp các axit amin trong prôtêin.

-Đặc điểm của mã di truyền :

+Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).

+Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền,trừ một vài ngoại lệ).

+Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá  1 loại axit amin).

+Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loạiaxit amin, trừ AUG và UGG).

3. Nhân đôi ADN

-Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

Gồm3 bước :

+Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờcác enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc táibản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

+Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN- pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ -> 3’ (ngượcchiều với mạch làm khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết vớimạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).

     Trên mạch mã gốc (3’ -> 5’) mạch mớiđược tổng  liên tục.

     Trên mạch bổ sung (5’ -> 3’) mạch mớiđược tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki),sau đó các đoạn Okazakiđược nối với nhau nhờ enzim nối.

+Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Cácmạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó -> tạo thành phân tửADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(nguyên tắc bán bảo tồn).

4. Phiên mã

-Cơ chế phiên mã :

+Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạchmã gốc (có chiều 3’" 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.

+Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’" 5’để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều  5’ " 3’

+Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc " phiên mã kếtthúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2mạch đơn của gen xoắn ngay lại.

Ởsinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn đểtổng hợp prôtêin.

Cònở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loạibỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARNtrưởng thành.

5. Dịch mã

-Cơ chế dịch  mã :

Gồmhai giai đoạn :

+Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN   -----> aa – tARN.

+Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

*Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiếnvào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổsung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh.

*Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp vớimã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hìnhthành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 -tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyêntắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit aminthứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mởđầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộba kết thúc của phân tử mARN.

*Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mãngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏaxit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.

6. Điều hòa hoạt độnggen

-Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô vàJacôp).

+Cấu  trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1SGK).

+Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ.

*Khi môi trường không có lactôzơ.

Genđiều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăncản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.

*Khi môi  trường có lactôzơ.

Khimôi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế  làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều củanó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó ARNpolimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã.

Khiđường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hànhvà quá trình phiên mã bị dừng lại.

7. Đột biến gen

-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liênquan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảyra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.

-Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thêm, thay thế một hoặcmột số cặp nuclêôtit.

-Nguyên nhân :

Doảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tácnhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.

-Cơ chế phát sinh :

      + Đột biến điểm thường xảy ra trên mộtmạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở vềdạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

          Gen -> tiền đột biến gen -> độtbiến gen

      + Lấy ví dụ về cơ chế phát sinh đột biếndo sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN (G – X => A – T), do tác độngcủa tác nhân hoá học như 5 – BU (A – T => G – X) để minh hoạ.

-Hậu quả :

Độtbiến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độcó lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.

Khẳngđịnh phần lớn đột biến điểm thường vô hại.

-Ý nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống vàtiến hoá.

8. Nhiễm sắc thể

-ở sinh vật nhân sơ: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêinhistôn.

-ở sinh vật nhân thực:

+Cấu trúc hiển vi: NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), mộtsố NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hìnhhạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 mm, dài 0,2 – 50 mm.

Mỗiloài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).

+Cấu trúc siêu hiển vi: NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phihistôn).

(ADN+ prôtêin) => Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn được quấn quanh bởi mộtđoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit quấn  vòng) => Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) =>Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) => ống siêu xoắn (300 nm) => Crômatit (700 nm)=> NST.

9. Đột biến NST

-Các dạng đột biến NST  :

+Đột biến cấu trúc NST : Nêu định nghĩa, cho ví dụ, nêu hậu quả và ‎ ý nghĩatừng dạng như trong SGK.

*Mất đoạn.

*Lặp đoạn.

*Đảo đoạn.

*Chuyển đoạn

+Đột biến số lượng NST.

*Đột biến lệch bội.

Biếtđược các dạng thể một nhiễm, thể tam nhiễm, thể không nhiễm, thể bốn nhiễm.

*Đột biến đa bội gồm : Tự đa bội và dị đa bội

Biếtđược tự đa bội bao gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ.

-Nguyên nhân :

Doảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại …), tácnhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.

-Cơ chế chung đột biến cấu trúc NST :

Cáctác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặctrực tiếp gây đứt gãy NST ® làm phá vỡ cấu trúc NST. Các đột biến cấu trúc NSTdẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.

-Cơ chế chung đột biến số lượng NST :

       + Thể lệch bội :

       Các tác nhân gây đột biến gây ra sựkhông phân li của một hay một số cặp NST => tạo ra các giao tử không bìnhthường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp).

        Sự kết hợp của giao tử không bìnhthường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhausẽ tạo ra các đột biến lệch bội.

       + Thể đa bội :

       Các tác nhân gây đột biến gây ra sựkhông phân li của toàn bộ các cặp NST ® tạo ra các giao tử không bình thường(chứa cả 2n NST).

       Sự kết hợp của giao tử không bình thườngvới giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạora các đột biến đa bội.

-Hậu quả :

+Đột biến cấu trúc :

Đột biến cấu trúc NST thường thay đổi sốlượng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen => thường gâyhại cho cơ thể mang đột biến.

+Đột biến lệch bội : Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST=> làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sốngđược hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.

+Đột biến đa bội :

*Do số lượng NST trong tế bào tăng lên => lượng ADN tăng gấp bội nên quátrình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ...

*Cá thể tự đa bội lẻ thường không  có khảnăng sinh giao tử bình thường

-Vai trò :

+Đột biến cấu trúc : Cung cấp nguån nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.

Ứngdụng: loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền....

         + Đột biến lệch bội : Cung cấp nguồnnguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Trong chọn giống, có thể sửdụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.  

+Đột biến đa bội :

Cungcấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

          Đóng vai trò quan trọng trong tiếnhoá vì góp phần hình thành nên loài mới.

-GV hướng dẫn học sinh lập bảng so sánh các cơ chế sao chép, phiên mã và dịch mãsau khi xem phim giáo khoa về các quá trình này (trong khi học bài 1 và bài 2SGK).

-GV hướng dẫn học sinh làm tiêu bản tạm thời NST châu chấu đực.

-Quan sát các dạng đột biến số lượng NST trên tiêu bản cố định và tiêu bản tạmthời.